Maladie de Fabry, l'appel des patients (26/06/2008)

CHAQUE ANNEE, LE REMBOURSEMENT D'UN TRAITEMENT ONEREUX MAIS INDISPENSABLE EST SUSCEPTIBLE D'ETRE REMIS EN QUESTION

- Enquête évoquée sur le plateau de "L'Info Confidentielle Paris Match", le 22 juin 2008 et dans l'hebdomadaire Paris Match, le 26 juin 2008 -

Environ cinquante personnes en Belgique souffrent de la « maladie de Fabry », une pathologie aussi rare que pénible car ses conséquences sont multiples (problèmes cardiaques, rénaux, vasculaires, dermatologiques, digestifs, vertiges, douleurs, troubles oculaires, auditifs…).

Depuis 2001, deux médicaments permettent de contenir les effets dévastateurs de cette pathologie génétique mais ils sont très coûteux : 16 000 euros par mois ! Dans la plupart des pays de l’Union européenne, le Replagal et le Frabrazyme sont remboursés par la sécurité sociale. En Belgique aussi, mais avec une spécificité peu enviable : l’Inami impose aux patients d’introduire chaque année une nouvelle demande de remboursement à leur médecin-conseil. « C’est un non-sens. Nous sommes atteints d’une maladie chronique qu’aucun traitement n’est en mesure de guérir. Quand on est diagnostiqué, il est scientifiquement certain qu’on sera malade à vie. On devrait donc bénéficier du remboursement à vie », a dénoncé Mathieu Pauly,  sur le plateau de « L’info confidentielle Paris Match », sur RTL-TVI.

Fonctionnaire au Forem de Charleroi, Mathieu Pauly aurait déjà pu interrompre dix fois sa vie professionnelle pour raisons médicales. Cet homme souffre de douleurs, de vertiges, de coups de chaleur, de chutes fréquentes, de sensations d’étouffement… Deux fois par mois, au minimum, il passe un long moment à l’hôpital pour se faire injecter un médicament par voie intraveineuse. En fait, une reproduction chimique de l’enzyme que son corps ne produit pas. Malgré ces contraintes, malgré les chutes et rechutes qui font mal au corps et au moral, s’arrêter de travailler serait contraire à la philosophie de vie de cet homme de 50 ans.

A peine sommes-nous assis dans le salon de son accueillante maison de Chimay qu’il nous l’explique : « Dans les années 1980, ma femme et moi avons perdu deux enfants. Des jumelles. Laura est partie quelques heures après sa naissance. Florence a dû subir un long et coûteux traitement qui a nécessité son hospitalisation à l’hôpital Necker de Paris. A cette époque, des gens de notre quartier et d’ailleurs, des professionnels aussi, nous ont formidablement soutenus. D’un point de vue moral, mais aussi pratique et financier. Immunodéprimée, Florence a finalement été emportée vers l’au-delà dans d’horribles souffrances causées par des problèmes respiratoires. Mon épouse et moi, on s’est dit que, pour elle, c’était mieux car notre petite n’avait jamais cessé d’être l’objet de traitements médicaux, souvent invasifs, durant ses deux années et demi de vie. Ce que nous avons  surtout voulu retenir de cette terrible épreuve, c’est l’élan de solidarité dont nous avons été l’objet. Des personnes extraordinaires se sont manifestées pour nous aider. J’en ai conclu que je devais donner en retour l’aide que j’avais reçue. Au Forem, j’adore la dimension sociale de mon travail. A côté de cela, je représente les patients qui, comme moi, souffrent de la “ maladie de Fabry ”. L’expérience m’a démontré qu’aider les autres est un excellent moyen de trouver de la force pour soi-même ».

Derrière l’appellation peu connue de « maladie de Fabry » se cache une déficience du métabolisme extrêmement rare. Elle affecte une cinquantaine de personnes en Belgique. C’est, en tout cas, le nombre de patients diagnostiqués, mais il est très possible que des femmes et des hommes ignorent qu’ils en souffrent. Mathieu Pauly en sait quelque chose : « J’avais déjà 38 ans quand on l’a identifiée alors que j’avais connu les premiers symptômes de la maladie de Fabry près de trente ans auparavant. Une telle lenteur s’explique certainement par la rareté de cette déficience génétique, mais aussi parce que les différents symptômes peuvent être attribués à d’autres pathologies… En ce qui me concerne, les médecins ont cru pendant longtemps que j’avais la sclérose en plaques ! ».

La maladie de Fabry est causée par la mutation génétique d’une enzyme : l’alpha-galactosidase A (a-g-A). Conséquence : un type de graisses produites par l’organisme s’accumulent dans certaines cellules, à la différence de ce qui se passe pour les personnes en bonne santé chez lesquelles elles sont constamment éliminées. De ce déficit d’a-g-A découlent des problèmes de santé multiples qui s’aggravent avec l’âge et ont un impact négatif sur l’espérance de vie des patients : lésions cutanées, impossibilité de transpirer, intolérance à tout exercice physique, douleurs fluctuantes et souvent très aiguës aux extrémités des mains et des pieds, troubles oculaires divers comme l’opacité de la cornée, problèmes rénaux graves souvent accompagnés d’hypertension, problèmes cardiaques, dont principalement l’hypertrophie ventriculaire, occlusion des petits vaisseaux sanguins, accidents vasculaires cérébraux, atteintes pulmonaires, troubles digestifs…

« Les malades ne cumulent évidemment pas tous les symptômes mais ils en ont généralement plusieurs », témoigne Mathieu Pauly. En ce qui le concerne, notre témoin commence à souffrir vers… 1969. « J’avais presque 10 ans. Des maux de ventre permanents, des douleurs terribles à l’extrémité des doigts et aux articulations des genoux. On ne m’a rien trouvé et, au bout du compte, les médecins ont dit à mes parents de ne pas prêter attention à mes plaintes. Je me suis habitué à la douleur… ». Et à une enfance difficile : « N’ayant pas la capacité de transpirer, la chaleur me faisait énormément souffrir et tout exercice physique était pénible. Ce n’était pas évident à vivre dans le contexte scolaire mais aussi en tant que fils de fermier : je ne pouvais pas participer à l’exploitation de mon père comme j’en rêvais. A 25 ans, la maladie a pris une dimension supplémentaire avec l’apparition de vertiges, une paralysie des joues et des troubles oculaires aussi soudains qu’impressionnants… Je ne voyais plus que d’un œil. C’est à ce moment qu’on m’a diagnostiqué la sclérose en plaques. Les médecins avaient fait le même diagnostic pour ma mère qui faisait des thromboses à répétition… Bien sûr, elle aussi était atteinte de la maladie de Fabry ».

Les personnes touchées connaissent parfois des périodes de vie plus douces avant de soudaines aggravations : « La paralysie s’est estompée toute seule après quelques semaines, ma vision s’est plus ou moins rétablie. Puis, j’ai connu quelques années de relative stabilité. Jusqu’en 1997. Cette année-là, je me suis retrouvé à l’hôpital à la suite de pertes d’équilibre de plus en plus fréquentes. La prise d’un médicament m’ayant causé une réaction cutanée, j’ai été ausculté par un dermatologue et là, miracle, il a repéré sur mon ventre des petites tâches rouge foncée protubérantes qui formaient comme une ceinture. J’avais cela depuis l’enfance. En 30 secondes, ce dermato m’a diagnostiqué la maladie de Fabry parce qu’il avait gardé le souvenir d’un cas vu pendant ses études. Des tests sanguins ultérieurs ont confirmé la pertinence de son jugement ».

Pour autant, Mathieu Pauly n’était guère avancé car il n’existait pas de traitement spécifique pour cette maladie rare dont il se savait  désormais atteint. Ce n’est qu’en 2001 que deux laboratoires concurrents lanceront des « thérapies enzymatique de substitution ». Les progrès de la recherche en biotechnologie permettant alors de fabriquer l’équivalent de l’enzyme manquant dans l’organisme des patients et de la rendre injectable. Mais cette avancée a un prix : le produit revient à 8 000 euros l’injection et les malades de Fabry en ont besoin de deux par mois… « J’ai été le premier Belge à bénéficier de ce traitement. Je le connais donc très bien. Il a le grand avantage de contenir l’avancée de la maladie. Il limite aussi certains de ses effets. On a moins mal et moins souvent. Mais la thérapie de substitution ne guérit pas. »

C’est bien là le problème. Chez nos voisins, comme nous le confirme Nathalie Triclin, qui préside l’association française de personnes atteintes de la maladie de Fabry, « les patients reconnus bénéficient du traitement remboursé pour une durée indéterminée. C’est une évidence puisqu’on sait qu’on est malade pour la vie et que les enzymes artificielles qu’on nous injecte ne font que ralentir la progression des symptômes. » Toutefois, cette évidence ne l’est (évidemment !?) pas au pays de B.h.v. et du surréalisme. « Chez nous, les patients doivent repasser des examens chaque année. Ils savent, leurs médecins savent, l’Inami sait.  Tout le monde sait que… la batterie de tests n’infirmera jamais qu’ils ont toujours la maladie de Fabry, mais la réglementation l’impose tout de même… Cela ne sert qu’à nous angoisser et à créer l’idée parmi les patients que le remboursement de l’indispensable traitement n’est pas garanti. »

Concrètement, chaque année, un médecin spécialiste reçoit deux feuillets à remplir à destination du médecin conseil et d’un collège de médecins œuvrant pour l’Inami, lesquels décideront d’accorder le remboursement au patient ou pas. « Il y a des cases à remplir. Quels symptômes ont-ils objectivés, par quels tests, etc… C’est une surcharge administrative inutile pour les hôpitaux, qui, en plus, crée une situation d’insécurité pour tout le monde », déplore Mathieu Pauly. Récemment, il a été alerté par le cas d’un patient dont les documents de renouvellement ont été mal remplis par un médecin d’un hôpital bruxellois : « Il a attendu son traitement pendant plusieurs mois dans d’horribles souffrances. C’est, bien sûr, un cas extrême, mais je connais aussi plusieurs patients qui ont dû ou doivent compter sur la bonne volonté des hôpitaux ; ceux-ci avançant les fonds pour l’achat du traitement en raison de couacs administratifs causés par le  système de renouvellement annuel. Ce n’est pas de pitié dont on a besoin mais de sérénité ! ».

Contestable, ce système de renouvellement annuel ? Il y a des gens pour le défendre. Dans les services de presse du cabinet de la ministre de la Santé, Laurette Onkelinx (PS), et de l’Inami, mais aussi au sein du collège de spécialistes chargé de l’évaluation des conditions de remboursement du traitement de substitution enzymatique… Il nous est dit en ces divers endroits porteurs de la parole officielle que ces demandes de renouvellement annuelles auraient, en fait, une valeur « documentaire » à propos des bénéfices réels de ces thérapies encore peu connues. Dans un e-mail qu’il envoie à Paris Match, le professeur Marc Bogaert, qui préside ce collège de spécialistes conseillant l’Inami, précise que : « L’aspect “ documentation ” est certainement important, mais il y a pour le collège la possibilité de vérifier si la décision de donner, lors de la première demande, un avis positif au médecin-conseil de l’organisme assureur, était la bonne. Vous savez qu’il existe des cas où la situation n’est pas si claire. L’expérience devra nous apprendre si les critères de remboursement doivent être adaptés ».

Des cas de diagnostics pas très « clairs », des demandes de remboursement aux vertus « documentaires » ? Ces arguments font bondir deux spécialistes de la maladie de Fabry. Mme Verellen-Dumoulin est médecin responsable du département à l’Institut de pathologie et de génétique à Gosselies, et son collègue Francois Dehout est néphrologue à l’Hôpital civil de Charleroi où il traite en permanence plus de dix patients atteints de la maladie de Fabry. Ces deux scientifiques, dont les compétences sont reconnues internationalement, donnent plutôt raison aux revendications des patients portées par Mathieu Pauly. Et tout à fait tort à l’Inami.

En substance, ils nous confirment que la demande de renouvellement annuel du remboursement n’a aucun sens sur le plan thérapeutique : arrêter le traitement parce que certains symptômes de la maladie sembleraient moins présents à l’occasion de ces tests serait une erreur. A l’heure actuelle, on est malade à vie et on a besoin du traitement à vie. Les spécialistes de la maladie de Fabry, en Belgique comme à l’étranger, estiment d’ailleurs que la réflexion devrait plutôt porter sur la nécessité d’étendre le droit au traitement, c’est-à-dire de donner plus vite l’enzyme de substitution aux malades. C’est-à-dire quand ils sont encore dans l’enfance, à un moment de la vie où les symptômes de la maladie de Fabry n’ont pas encore fait leur apparition. Ce qui est exactement le contraire de la philosophie qui sous-tend aux demandes de renouvellement annuel.

Non-assistance à personne en danger ?

A entendre Mme Verellen, les tests annuels n’auraient qu’un sens relatif sur le plan « documentaire ». Il n’y a que cinquante patients dans notre pays, ce n’est donc pas un échantillon statistique suffisant. En plus, des évaluations des traitements de substitution enzymatique sont faites annuellement et de manière plus fiable au niveau européen et international. Le collège des médecins de l’Inami ne fait donc que doublonner une « documentation » déjà amplement collectée par d’autres. « La vraie raison de ces digues administratives est sans doute ailleurs », commente Mathieu Pauly. « C’est comme si l’Etat belge voulait se réserver la possibilité de limiter les frais le moment voulu. »

A l’appui de son hypothèse Mathieu Pauly prend le cas de sa troisième fille, Amandine, également atteinte par la maladie de Fabry. « Chez les jeunes femmes, les symptômes de la maladie sont moins apparents. Pour l’heure, elle a le traitement. Mais avec le système en place, on peut très bien imaginer que cela soit remis en question. Il se pourrait que trop de cases “ symptômes ” soient vides lors d’une prochaine demande de remboursement parce que le traitement qu’elle prend actuellement atténue les manifestations visibles de la maladie. Tout à fait “ réglementairement ”, on pourrait lui annoncer qu’elle ne sera plus remboursée ». Hypothèse extrême ? Plutôt une crainte légitime, jugent les docteurs Verellen et Dehoux. Privée de son traitement, la fille de Mathieu Pauly risquerait-elle une aggravation plus rapide des symptômes de la maladie de Fabry ? « Oui, c’est évident », disent aussi en chœur ces médecins spécialisés.

On comprend donc fort bien l’inquiétude de Mathieu Pauly, porte-parole des patients qui souffrent de la maladie de Fabry, patient lui-même et papa d’une jeune fille touchée par cette déficience génétique : « La préoccupation du gouvernement fédéral de ne pas dépenser inutilement les ressources de la sécurité sociale est tout à fait légitime », estime-t-il. « Qu’il y ait des tests très sévères et précis avant l’octroi du remboursement des enzymes de substitution l’est donc aussi. Toutefois, si, un jour, on devait en arriver à priver certains patients du traitement, on passerait de la bonne gestion des deniers publics à de la non-

assistance à personne en danger ! ».

Le gouvernement rétorquera peut-être que les patients font des procès d’intention à l’Inami, mais une réponse plus crédible du monde politique ne serait-elle pas de rassurer les personnes atteintes de la maladie en leur garantissant un remboursement à vie de leur traitement ? Comme cela se fait chez nos voisins français et ailleurs en Europe.